Puusepa sündroom

Puusepa sündroom on seisund, mida iseloomustab teatud kolju luude enneaegne liitumine (kraniosünostoos), sõrmede ja varvaste kõrvalekalded ning muud arenguhäired. Kraniosünostoos takistab kolju normaalset kasvu, andes sageli pea terava välimuse (akrotsefaalia).

1. Mis põhjustab Carpenteri sündroomi?
2. Kas Carpenteri sündroomi saab ravida??
3. Kuidas Carpenteri sündroomi diagnoositakse??
4. Kui levinud on Carpenteri sündroom?

Mis põhjustab Carpenteri sündroomi?

Enamik juhtumeid on põhjustatud RAB23 geeni mutatsioonidest. Paljudel mõjutatud isikutel põhjustasid Carpenteri sündroomi MEGF8 geeni mutatsioonid; neid inimesi nimetatakse II tüüpi Carpenteri sündroomiks. Mõlemad Carpenteri sündroomi tüübid päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Kas Carpenteri sündroomi saab ravida??

Carpenteri sündroomi ravi on suunatud kolju ebanormaalse kuju korrigeerimisele. See on sama, mis kraniosünostoosi ravi. Carpenteri sündroomiga seotud kraniosünostoosi kirurgilist korrigeerimist alustatakse kõige sagedamini 6-12 kuu vanuselt.

Kuidas Carpenteri sündroomi diagnoositakse??

Diagnoos. Kuna Carpenteri sündroom on geneetiline haigus, sünnib sellega imik. Diagnoos põhineb lapse sümptomitel, nagu kolju, näo, sõrmede ja varvaste välimus. Vereanalüüsi ega röntgenuuringut pole vaja; Puusepa sündroomi diagnoositakse tavaliselt ainult füüsilise läbivaatuse kaudu.

Kui levinud on Carpenteri sündroom?

Puusepa sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis mõjutab kolju- ja näo luid, aga ka käte ja jalgade luid. Hinnanguliselt esineb seda umbes ühel sünnil 1 000 000 -st.